Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Fabry
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome d'Alport
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Maladie de von Hippel-Lindau